中科院首次揭示人类指纹和肢体发育有高度的基因关联

指纹是每个人都有的皮肤特征

它与我们的身体发育和

与健康状况有关系吗？

今天（1月7日）凌晨

来自复旦大学，

中国科学院上海营养与健康研究所牵头

一项研究首次揭开了这个谜团

已确认的人类指纹和身体发育

高度遗传相关

看到新闻的编辑

第一次低头看你的手

所以哪里PC蛋蛋微信群，在指纹

这意味着什么遗传秘密？

亲手看病真的有希望吗？

指纹是指皮肤上的凹凸纹

由于其恒常性和高遗传性

已成为研究最广泛的肤质类型

我们的指纹图案是如何形成的？

什么基因在其中起主导作用？

人类喜欢指纹图案

表型形成的生物学机制仍知之甚少

为解开上述谜团，中科院上海营养与健康研究所王思嘉研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金立院士团队，与国内外十余家科研机构合作，对这一问题进行了深入研究。该分析准确地量化了多民族的指纹模式。在分析了数百万个基因位点与指纹图谱之间的关系后，

1月7日，相关研究成果发表在2022年第一期《细胞》杂志上，题为“肢体发育基因是人类指纹模式变异的基础”（“肢体发育基因是人类指纹模式变异的基础”）。

分析型

分析指纹图谱的遗传结构

与基因密切相关的指纹图谱表型在哪里，背后有什么遗传机制？研究人员从定位与指纹模式表型相关的遗传变异入手，对超过 23,000 个人进行了全基因组关联扫描和多群体荟萃分析，并确定了 43 个与人类指纹模式相关的基因位点。

“我们观察到这些基因在与肢体发育和形成相关的通路中显着丰富，而不是与皮肤发育相关的通路。” 这个功能的发现让团队非常高兴。其中，位于3q26.2区域的EVI1基因突变位点与中间三指指纹的复合表型显着相关，即上次开始时发现的“指纹模块现象”。世纪（中间三指指纹高度相关）提供了表型和遗传解释。

更重要的是，该团队基于对小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，发现在从肢体发育到皮纹形成的一系列人类胎儿组织中研究发现指纹与身体发育基因关联，恰恰表现在EVI1基因在塑造四肢和手指。肢体发育过程中的间充质细胞，而不是皮肤发育过程中的上皮细胞。这进一步符合研究结论：指纹相关基因通过调控四肢发育来影响指纹图案的形成。

通过多表型关联分析，该研究还发现指纹图案和手指长度比例密切相关，两者具有相同的遗传基础。例如，小指越长，手掌越短，双手桶状花纹越多；而食指的远端指节（形成指纹的地方）越长怎么找PC蛋蛋微信群平台！，桶形图案越少。

前景广阔

帮助识别潜在的疾病风险

“皮纹表型是人体外观表型的重要组成部分，它与其他人类表型和疾病密切相关。通过这项研究，我们揭示了指纹图谱的形成是一系列与发育相关的重要基因四肢。而这些基因往往在人类发展中扮演着重要的‘一个原因，多重影响’的角色。” 王思嘉说。就像并排排列的“多米诺骨牌”一样，身体发育基因是指纹的内在影响因素。

遵循这一思路PC蛋蛋QQ群哪里找呢？，本研究为研究皮肤模式与人体其他表型和疾病的关系提供了重要的理论依据。有望打通宏观与微观表型之间的联系和作用机制，让“看手识病”成为可能。. “例如，科学界已经发现了不同的皮纹表型与许多先天性遗传疾病之间的关联。例如，唐氏综合症患者可能具有手掌切断和拇趾弓形等特征。” 据悉，王思嘉的团队正在合作中。复旦大学儿科医院与其他医疗机构合作PC蛋蛋QQ群薇，

范式创新

展示人类表型创新来源的重要意义

“这一成果是人类表型研究的经典案例，很好地体现了人类表型作为具有创新来源的新范式的重大科学意义”，论文共同通讯作者、中国科学院院士、复旦大学教授金立评论道。他指出，此次复旦大学与中科院团队基于人类表型计划“万物皆可测”的理念，通过大规模收集相关数据和分析研究，首次发现指纹图谱之间存在强相关性。和身体表型，而强关联背后的机制是指纹图谱的形成和四肢的发育受到同一个基因EVI1的影响。

人类表型组是人体所有生物学特征的集合。进行人类表型研究的一个重要目的是发现基因-表型-环境与宏观-微观表型之间的关联机制，特别是“强关联”及其背后的机制。据悉，复旦大学正与国内外合作伙伴一道，大力推进人类表型组科学计划，将从相当多的志愿者身上收集尽可能多的表型数据，进而发现和分析强表型。关联，尤其是那些科学家没有注意到的与人类健康密切相关的表型之间的强关联，最终形成了“导航地图”

目前，上海复旦大学与中国科学家团队合作，对800多人、每人近3万个表型进行队列研究，初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”。不同的机构。，发现超过150万个强关联，其中跨尺度强关联占39%PC官方，其中大部分是科学界的首次发现。“这张‘航海图’给我们的科学界带来了大量的‘问号’，等待我们的科学家进一步研究和解决研究发现指纹与身体发育基因关联，这也是我们接下来的重要任务之一。” 金莉说。

复旦大学人类表型组研究所博士后李锦喜，博士詹姆斯格洛弗。来自爱丁堡大学的张海国教授，复旦大学生命科学学院教授，​​彭美芳博士。复旦大学生命科学学院教授为该论文的共同第一作者。李院士为论文的共同通讯作者。

相关工作得到上海市科技重大专项“国际人类表型群项目（一期）”、中国科学院战略性先导科技项目、国家重点研发项目、国家自然科学基金项目的支持中国基金、中国博士后科学基金、国家科技基金性工作、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目、国家口腔与颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究理事会、澳大利亚国家健康与医学研究理事会、英国医学研究理事会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC、英国癌症研究中心等中外单位和项目合同资助。

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